Vidéo: Quelle est la rareté du CdLS ?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 01:43
CDLS est un très rare trouble apparent à la naissance (congénital). On a estimé que CDLS se produit dans environ une personne sur 10 000 naissances vivantes aux États-Unis. Plus de 400 cas ont été rapportés dans la littérature médicale, y compris des individus affectés au sein de plusieurs familles (parents).
Compte tenu de cela, quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de CdLS ?
Espérance de vie est relativement normal pour les personnes atteints du syndrome de Cornelia de Lange et les enfants les plus touchés vivent jusqu'à l'âge adulte. Par exemple, un article mentionnait une femme atteinte du syndrome de Cornelia de Lange qui a vécu jusqu'à âge 61 ans et un homme affecté qui a vécu jusqu'à âge 54.
Par la suite, la question est, que signifie Synophry ? Un unibrow (ou jacco brow ou monobrow; appelé synophrys en médecine) est un seul sourcil créé lorsque les deux sourcils se rencontrent au milieu au-dessus de l'arête du nez.
Compte tenu de cela, le CdLS est-il une maladie génétique ?
Cornélia de Lange syndrome ( CDLS ) est un désordre génétique . Les gens avec ça syndrome faire face à une gamme de défis physiques, cognitifs et médicaux allant de légers à graves. Les syndrome a un phénotype très varié, ce qui signifie que les personnes syndrome ont des caractéristiques et des défis variés.
Qu'est-ce que le syndrome de Kabuki ?
Syndrome de Kabuki (également connu sous le nom Kabuki -se réconcilier syndrome (KMS) ou Niikawa–Kuroki syndrome ) est une maladie congénitale d'origine génétique. Il s'appelle Syndrome de Kabuki en raison de la ressemblance faciale des personnes affectées avec le maquillage de scène utilisé dans kabuki , une forme théâtrale traditionnelle japonaise.
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Comment le CdLS est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic de CdLS est principalement un diagnostic clinique basé sur les signes et les symptômes observés lors d'une évaluation par un médecin, y compris les antécédents médicaux, l'examen physique et les tests de laboratoire. Cependant, les tests génétiques peuvent être utiles pour confirmer le diagnostic clinique et évaluer quel gène est impliqué
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