Vidéo: Comment le CdLS est-il diagnostiqué ?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 01:43
Les diagnostic de CDLS est principalement clinique basée sur les signes et les symptômes observés lors d'une évaluation par un médecin, y compris les antécédents médicaux, l'examen physique et les tests de laboratoire. Cependant, les tests génétiques peuvent être utiles pour confirmer la diagnostic et évaluer quel gène est impliqué.
Également demandé, quels sont les symptômes du syndrome de Cornelia de Lange ?
Les signes et symptômes supplémentaires du syndrome de Cornelia de Lange peuvent inclure une pilosité excessive (hypertrichose), une tête inhabituellement petite (microcéphalie), perte auditive , et des problèmes avec le tube digestif. Certaines personnes atteintes de cette maladie naissent avec une ouverture dans le toit de la bouche appelée fente palatine.
De plus, à quel point le CdLS est-il rare ? CDLS est un très rare trouble apparent à la naissance (congénital). On a estimé que CDLS se produit dans environ une personne sur 10 000 naissances vivantes aux États-Unis. Plus de 400 cas ont été rapportés dans la littérature médicale, y compris des individus affectés au sein de plusieurs familles (parents).
On peut aussi se demander quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Cornelia de Lange ?
Espérance de vie est relativement normal pour les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange et les enfants les plus touchés vivent jusqu'à l'âge adulte. Par exemple, un article mentionnait une femme avec Syndrome de Cornélie de Lange qui a vécu à âge 61 ans et un homme affecté qui a vécu jusqu'à âge 54.
Qu'est-ce que le syndrome CdLS ?
Cornélia de Lange syndrome ( CDLS ) est une maladie génétique. Les gens avec ça syndrome faire face à une gamme de défis physiques, cognitifs et médicaux allant de légers à graves. Il est souvent appelé Brachmann de Lange syndrome ou touffue syndrome et est également connu sous le nom de nanisme d'Amsterdam.
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