Vidéo: Comment traite-t-on le trouble du cycle de l'urée?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 01:43
Traitement avec des drogues
Le phénylbutyrate de sodium ou buphényle est un piégeur d'ammoniac largement utilisé pour traiter UCD. Le benzoate de sodium est également utilisé pour l'élimination continue de l'ammoniac de la circulation sanguine. Le lactulose et la néosporine par voie orale peuvent aider à prévenir la production d'ammoniac par les bactéries du côlon.
La question est également: quels sont les troubles du cycle de l'urée ?
Avec le déficit en CPSI et en NAGS, le déficit en OTC est le plus grave des troubles du cycle de l'urée . Les patients présentant un déficit complet en OTC développent rapidement une hyperammoniémie au cours de la période néonatale. Les patients qui ont réussi à sortir d'une crise sont chroniquement à risque d'épisodes répétés d'hyperammoniémie.
De plus, pourquoi avons-nous besoin du cycle de l'urée ? Le but principal de la le cycle de l'urée est pour éliminer l'ammoniac toxique du corps. Environ 10 à 20 g d'ammoniaque est retiré du corps d'un adulte en bonne santé chaque jour. Un dysfonctionnement cycle de l'urée serait signifie un excès d'ammoniac dans le corps, ce qui pouvez entraîner une hyperammoniémie et des maladies apparentées.
Deuxièmement, comment le trouble du cycle de l'urée est-il diagnostiqué ?
Une biopsie du foie peut être effectuée pour confirmer la diagnostic car il peut montrer de faibles niveaux d'activité enzymatique. Des tests génétiques peuvent également être effectués pour montrer s'il y a un problème avec l'un des gènes nécessaires pour décomposer les protéines de la cycle de l'urée pour identifier le type particulier de trouble du cycle de l'urée.
Quelle enzyme convertit l'urée en ammoniac ?
La première étape, qui est également limitative, consiste à conversion de CO et ammoniac en phosphate de carbamoyle via le enzyme carbamoyl phosphate synthétase I (CPS I). Ammoniac est la source du premier groupe amine de urée.
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