Quelle maladie génétique est liée à une mutation du gène suppresseur de tumeur ?
Quelle maladie génétique est liée à une mutation du gène suppresseur de tumeur ?

Vidéo: Quelle maladie génétique est liée à une mutation du gène suppresseur de tumeur ?

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Vidéo: Génétique des tumeurs : anti-oncogènes et proto-oncogènes 2024, Septembre
Anonim

Mutations héritées de deux autres gènes suppresseurs de tumeurs , BRCA1 et BRCA2, sont responsables de héréditaire cas de cancer du sein, qui représentent 5 à 10 % de l'incidence totale du cancer du sein.

Alors, les gènes suppresseurs de tumeur et les oncogènes mutés portent-ils différents types de mutations ?

Gain de fonction dominant mutation dans les protooncogènes et la perte de fonction récessive mutation dans tumeur - gènes suppresseurs sommes oncogène . Un activateur mutation de l'un des deux allèles d'un proto- oncogène le convertit en un oncogène , lequel pouvez induire une transformation dans des cellules cultivées ou cancer chez les animaux.

Sachez également, que se passe-t-il s'il y a une mutation dans le gène p53 ? La plupart des TP53 mutation changer les acides aminés simples dans le protéine p53 , ce qui conduit à la production d'une version modifiée du protéine qui ne peut pas contrôler la prolifération cellulaire et est incapable de déclencher l'apoptose dans les cellules avec muté ou de l'ADN endommagé. En conséquence, les dommages à l'ADN peuvent s'accumuler dans les cellules.

Sachez également pourquoi les mutations des gènes suppresseurs de tumeurs sont-elles récessives ?

Gènes suppresseurs de tumeurs sommes récessif au niveau cellulaire et donc l'inactivation des deux allèles est nécessaire. Ceci est plus souvent accompli par mutation d'un allèle et délétion du deuxième allèle. Enfin quelques mutation agissent comme dominant négatif, et effectivement un seul événement inactive les deux allèles.

La mutation p53 est-elle dominante ou récessive ?

Il existe des exceptions à la règle des deux coups pour les suppresseurs de tumeurs, comme certains mutation dans le p53 produit du gène. mutations p53 peut fonctionner comme un dominant négatif, ce qui signifie qu'un p53 muté protéine peut empêcher la fonction de la protéine naturelle produite à partir de la non- muté allèle.

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