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Quelles maladies sont causées par les enzymes?
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Vidéo: Quelles maladies sont causées par les enzymes?

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Vidéo: Les enzymes : des protéines aux propriétés catalytiques - 1ère spé SVT - Madame SVT 2024, Juillet
Anonim

Les exemples comprennent:

  • Hypercholestérolémie familiale.
  • Gaucher maladie .
  • Syndrome de chasseur.
  • Krabbe maladie .
  • Urine de sirop d'érable maladie .
  • Leucodystrophie métachromatique.
  • Encéphalopathie mitochondriale, acidose lactique, épisodes de type accident vasculaire cérébral (MELAS)
  • Niemann-Pick.

Simplement, que sont les troubles enzymatiques ?

Enzyme déficiences, ou l'absence de celles-ci enzymes , sont des malformations héréditaires qui entraînent un certain nombre d'affections qui changent ou mettent la vie en danger: MPS: les mucopolysaccharidoses sont un groupe de maladies héréditaires. maladies dans lequel une pièce défectueuse ou manquante enzyme provoque l'accumulation de molécules de sucre complexes dans les cellules.

Par la suite, la question est, qu'est-ce qu'un exemple de maladie métabolique ? UNE trouble métabolique se produit lorsque des réactions chimiques anormales dans votre corps perturbent ce processus. Vous pouvez développer un trouble métabolique lorsque certains organes, tels que votre foie ou votre pancréas, deviennent malades ou ne fonctionnent pas normalement. Le diabète est un Exemple.

Compte tenu de cela, quelle déficience enzymatique cause la maladie ?

La sienne maladie est hérité comme un trait récessif autosomique. Les désordre est causé par un manque de enzyme connue sous le nom de phosphorylase du foie. À cause de ce déficit enzymatique , la forme stockée d'énergie dérivée des glucides (glycogène) peut s'accumuler dans le foie.

Comment diagnostique-t-on un déficit enzymatique ?

Les 3 principaux tests utilisés pour diagnostiquer l'IPE sont:

  1. Test d'élastase fécale. Ce test mesure la quantité d'élastase, une enzyme produite par le pancréas, dans vos selles.
  2. Test de graisse fécale. Ce test vérifie la quantité de graisse dans vos selles.
  3. Test direct de la fonction pancréatique.

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