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Vidéo: Quels sont les symptômes du syndrome de Beckwith Wiedemann ?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 01:43
Les signes et symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann comprennent:
- Grande taille pour un nouveau-né.
- Tache de naissance rouge sur le front ou les paupières (naevus flammeus)
- Plis dans les lobes des oreilles.
- Grande langue ( macroglossie )
- Hypoglycémie.
- Anomalie de la paroi abdominale (hernie ombilicale ou omphalocèle )
- Agrandissement de certains organes.
De plus, qu'est-ce qui cause le syndrome de Beckwith Wiedemann ?
La plupart des cas de Beckwith - syndrome de Wiedemann sommes causé par une régulation anormale des gènes imprimés dans la région critique du BWS (IC1 et IC2) sur le chromosome 11p15. 5 causé par l'un des nombreux mécanismes génétiques. Environ 10 à 15 % des personnes affectées font partie de familles comptant plus d'une personne affectée.
Deuxièmement, quelle est la rareté du syndrome de Beckwith Wiedemann ? Beckwith - syndrome de Wiedemann se produit dans environ 1 naissance sur 11 000, avec une incidence à peu près égale chez les garçons et les filles. Cependant, étant donné que les enfants qui ont des cas plus légers de la syndrome peut ne jamais recevoir un diagnostic de Beckwith - syndrome de Wiedemann ou un spectre de surcroissance 11p, ce chiffre peut être une sous-estimation.
De même, les gens demandent, le syndrome de Beckwith Wiedemann est-il un handicap ?
Parfois des enfants ou des adultes Beckwith - syndrome de Wiedemann ou l'hémihypertrophie isolée peut être triste, anxieuse ou en colère. Certaines personnes avec des changements qui causent Beckwith - syndrome de Wiedemann pourrait avoir du mal à obtenir invalidité couverture, une assurance-vie ou une assurance soins de longue durée dans certains États.
Qu'est-ce que BWS ?
Syndrome de Beckwith-Wiedemann ( BWS ) est un trouble de la régulation de la croissance. Enfants avec BWS peut également avoir une hémihyperplasie, dans laquelle certaines parties du corps sont plus grandes d'un côté que de l'autre. Les principales caractéristiques de BWS , la macrosomie et la macroglossie, sont souvent présentes à la naissance.
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