Vidéo: De quoi est responsable le gène CFTR ?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 01:43
Le gène CFTR fournit des instructions pour faire un protéine appelé le régulateur de conductance transmembranaire de mucoviscidose . Cette protéine fonctionne comme un canal à travers la membrane des cellules qui produisent du mucus, de la sueur, de la salive, des larmes et des enzymes digestives.
Simplement, que se passe-t-il lorsque la protéine CFTR est mutée ?
Chez les personnes fibro-kystiques, mutation dans le CFTR gène cause la protéine CFTR dysfonctionnement, entraînant une accumulation de mucus épais. Si la protéine CFTR ne fonctionne pas correctement, l'équilibre du chlorure et des fluides est perturbé, ce qui rend le mucus dans divers organes épais et collant.
qu'arrive-t-il au gène CFTR dans la mucoviscidose ? mutations dans le Gène CFTR provoquer le CFTR protéine à mal fonctionner ou à ne pas être fabriquée du tout, entraînant une accumulation de mucus épais, qui à son tour conduit à des infections pulmonaires persistantes, à la destruction du pancréas et à des complications dans d'autres organes. Fibrose kystique est un exemple de maladie récessive.
Par conséquent, tout le monde possède-t-il le gène CFTR ?
Toutes les personnes hérite de deux exemplaires du CFTR (régulateur de conductance transmembranaire de la mucoviscidose) gène . Cependant, certaines des copies héritées sont des mutations. À ce jour, plus de 700 mutations du gène CFTR ont été identifié. Ces mutations peuvent être soit homozygotes, identiques, soit hétérozygotes, différentes mutations.
Comment le gène CFTR est-il muté ?
Toutes les maladies mutation dans le Gène CFTR empêcher le canal de fonctionner correctement, entraînant un blocage du mouvement du sel et de l'eau dans et hors des cellules. À la suite de ce blocage, les cellules qui tapissent les voies de passage des poumons, du pancréas et d'autres organes produisent un mucus anormalement épais et collant.
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