Combien de répétitions CAG y a-t-il dans Huntington ?
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Vidéo: Discussion autour des maladies rares : le cas de la Maladie de Huntington 2024, Juillet
Anonim

Ce phénomène est appelé anticipation. Les personnes atteintes de la forme adulte de Huntington maladie ont généralement 40 à 50 CAG répète dans le gène HTT, tandis que les personnes atteintes de la forme juvénile de la maladie ont tendance à avoir plus de 60 CAG répète.

À ce sujet, qu'est-ce qu'un compte CAG ?

Le nombre de CAG répétitions dans un gène MH peut aller de moins de 10 à plus de 120. Le nombre moyen de CAG répétitions est d'environ 17. La MH est une maladie «dominante», ce qui signifie qu'un individu n'a besoin que d'un de ses deux gènes MH pour avoir un nombre de CAG répète pour eux de développer la maladie.

On peut aussi se demander si quelqu'un a survécu à la maladie de Huntington ? Il n'y a pas de remède et les symptômes commencent en moyenne au milieu des années 40 (il faut ensuite environ 15 ans pour tuer). En effet, pendant plus de 100 ans après la maladie a été caractérisé, ceux à 50:50 risque d'en hériter n'avaient aucun moyen de mettre fin à l'incertitude jusqu'à ce que les symptômes aient commencé.

De ce fait, pouvez-vous être porteur de la maladie de Huntington ?

Quelqu'un pouvez pas vraiment juste être un porteur de la maladie de Huntington (HD) de la même manière que dans certaines autres maladies génétiques. HD est causé lorsque une de la paire de gènes présente un changement spécifique (appelé « expansion CAG »), que l'autre copie du gène soit ou non de taille normale.

La maladie de Huntington est-elle plus fréquente chez les hommes ou les femmes ?

Maladie de Huntington est une maladie génétique. Le gène MH est dominant, ce qui signifie que chaque enfant d'un parent atteint de MH a 50 % de chances d'hériter du maladie et est dit à risque. Mâles et femelles ont le même risque d'hériter maladie . HD se produit dans toutes les races.

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