Quelle est la fonction normale de la fibrilline 1 ?
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Anonim

fibrilline - 1 est une grande glycoprotéine de matrice extracellulaire qui sert de composant structurel de microfibrilles de liaison au calcium de 10 à 12 nm. Ces microfibrilles fournissent un support structurel porteur de force dans les tissus conjonctifs élastiques et non élastiques dans tout le corps.

La question est également: quelle est la fonction de la fibrilline 1 ?

Normal Fonction Le gène FBN1 fournit des instructions pour fabriquer une grosse protéine appelée fibrilline - 1 . Cette protéine est transportée hors des cellules dans la matrice extracellulaire, qui est un réseau complexe de protéines et d'autres molécules qui se forme dans les espaces entre les cellules.

Aussi, que signifie fbn1 ? Faire Ne pas vendre mes informations personnelles.

De cette manière, où trouve-t-on la fibrilline ?

Fibrilline-1 A ce jour, 3 formes de fibrilline ont été décrites. La protéine fibrilline-1 a été isolée par Engvall en 1986 et des mutations du gène FBN1 provoquent le syndrome de Marfan. Cette protéine se trouve chez l'homme, et son gène se trouve sur chromosome 15. À l'heure actuelle, plus de 1 500 mutations différentes ont été décrites.

Quel chromosome est affecté par le syndrome de Marfan ?

Mutations dans le FBN1 ou la fibrilline gène sur le chromosome 15 provoquent une maladie génétique appelée syndrome de Marfan. La protéine difforme de la mutation gène affaiblit les tendons, les ligaments et autres tissus conjonctifs du corps.

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