Vidéo: Quelles sont les causes du syndrome de Larsen ?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 01:43
syndrome de Larsen est héritée sur un mode autosomique dominant et est causé par des mutations du gène FLNB. Le traitement dépend des problèmes présents et peut inclure des interventions chirurgicales pour une luxation de la hanche et/ou pour stabiliser la colonne vertébrale et/ou pour corriger une fente palatine. La physiothérapie est indiquée dans la plupart des cas.
En conséquence, quelle est la fréquence du syndrome de Larsen?
syndrome de Larsen est un rare génétique désordre qui a été associée à une grande variété de symptômes différents. La forme classique de syndrome de Larsen est causée par des mutations du gène FLNB avec une fréquence de 1 sur 100 000. La mutation peut se produire spontanément ou être héritée comme un trait autosomique dominant.
Par la suite, la question est, pourquoi les maladies autosomiques dominantes sont-elles rares ? Un seul gène anormal sur l'un des 22 premiers non sexuels ( autosomique ) les chromosomes de l'un ou l'autre des parents peuvent provoquer une autosomique désordre. Dominant l'hérédité signifie qu'un gène anormal d'un parent peut causer maladie . Cela se produit même lorsque le gène correspondant de l'autre parent est normal.
On peut aussi se demander, qu'est-ce que le syndrome de Larsen ?
syndrome de Larsen est un trouble qui affecte le développement des os dans tout le corps. Les signes et symptômes de syndrome de Larsen varient considérablement, même au sein d'une même famille. Les personnes atteintes naissent généralement avec des luxations des hanches, des genoux ou des coudes.
Que sont les troubles autosomiques dominants ?
Autosomique dominante : Un modèle d'hérédité dans lequel un individu affecté a une copie d'un gène mutant et un gène normal sur une paire de autosomique chromosomiques. Exemples de maladies autosomiques dominantes inclure Huntington maladie , neurofibromatose et rein polykystique maladie.
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