Vidéo: Qu'est-ce que le syndrome de Seckel ?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 01:43
syndrome de Seckel est une maladie autosomique récessive rare désordre caractérisé par un retard de croissance intra-utérin, un nanisme, une microcéphalie avec retard mental et une apparence faciale caractéristique à « tête d'oiseau » (Shanske et al., 1997).
Les gens demandent également: les nains primordiaux sont-ils mentalement handicapés ?
Ceux qui ont ODPDII ont souvent des problèmes médicaux supplémentaires par rapport aux autres types, tels qu'une voix qui grince, une microdontie, des dents primaires très espacées, de mauvaises habitudes de sommeil (dans les premières années), un retard mental développement, maladies fréquentes, problèmes respiratoires, problèmes alimentaires, hyperactivité, hypermétropie, cerveau
De plus, qu'est-ce qui cause le syndrome de Cockayne ? syndrome de Cockayne est causé par des mutations des gènes ERCC8 (CSA) ou ERCC6 (CSB). La transmission est autosomique récessive. Le type 2 est le plus grave et les personnes touchées ne survivent généralement pas après l'enfance. Les personnes atteintes de type 3 vivent jusqu'à l'âge adulte moyen.
De ce fait, qu'est-ce que la maladie de Harper ?
Seckel syndrome , ou nanisme primordial microcéphalique (également connu sous le nom de nanisme à tête d'oiseau, Le syndrome de Harper , nanisme de Virchow-Seckel et nain à tête d'oiseau de Seckel) est une nanosomique congénitale extrêmement rare désordre . La transmission est autosomique récessive.
Qu'est-ce que dubowitz ?
syndrome de Dubowitz (DS) est une maladie congénitale multiple rare syndrome caractérisé principalement par un retard de croissance, une microcéphalie, une dysmorphie faciale distinctive, un eczéma cutané, un déficit intellectuel léger à sévère et des anomalies génitales.
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