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Vidéo: Quel type de mutation cause la CMT ?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 01:43
Taper X Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMTX) est causée par mutation dans les gènes du chromosome X, l'un des deux chromosomes sexuels. Selon le gène spécifique qui est altérée, cette forme sévère et précoce du trouble peut également être classée comme CMT1 ou CMT4. CMTX5 est également connu sous le nom de syndrome de Rosenberg-Chutorian.
Également demandé, la CMT est-elle une forme de dystrophie musculaire ?
Maladie de Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) est l'un des troubles neurologiques héréditaires les plus courants, affectant environ 1 personne sur 2 500 aux États-Unis. CMT , également connu sous le nom de neuropathie héréditaire motrice et sensorielle (HMSN) ou péronier atrophie musculaire , comprend un groupe de troubles qui affectent les nerfs périphériques.
Sachez également que CMT peut-il sauter une génération ? CMT fait ne pas sauter des générations génétiquement. Pour les personnes atteintes de maladies autosomiques dominantes et liées à l'X, une personne volonté soit avoir la condition ou non. Ainsi, le CMT les symptômes ont sauté une génération , mais la génétique derrière la condition n'a pas sauté.
À côté de ci-dessus, qu'est-ce qui cause la CMT ?
- CMT1 est généralement causée par une duplication d'un gène sur le chromosome 17.
- CMT2 résulte d'un défaut dans l'axone de vos cellules nerveuses périphériques.
- La CMT3, également appelée maladie de Dejerine-Sottas, est causée par une mutation de votre gène P0 ou PMP-22.
- CMT4 est causée par plusieurs mutations génétiques.
Quels sont les différents types de CMT ?
Les différents types de maladie CMT sont CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX et DI-CMT
- CMT1. La CMT1 est le type de CMT le plus courant, représentant environ les deux tiers de tous les cas.
- CMT2.
- CMT3.
- CMT4.
- CMT-X.
- CMT intermédiaire dominant.
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