Vidéo: Qu'est-ce qu'un trouble congénital de la glycosylation?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 01:43
Troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) sont un groupe de métabolisme héréditaire troubles qui affectent un processus appelé glycosylation . Glycosylation est le processus complexe par lequel toutes les cellules humaines construisent de longues chaînes de sucre qui sont attachées à des protéines, appelées glycoprotéines. CDG type IA est la forme la plus courante.
De même, quel est un exemple de trouble congénital ?
Exemples de structure principalement troubles congénitaux congénitaux cœur défauts comprennent la persistance du canal artériel, la communication interauriculaire, la communication interventriculaire et la tétralogie de Fallot. Congénital les anomalies du système nerveux incluent le tube neural défauts comme le spina bifida, l'encéphalocèle et l'anencéphalie.
On peut aussi se demander, quelle est la fréquence de CDG ? Quelle est la fréquence est un trouble congénital de la glycosylation de type Ia ? CDG -Ia représente 70 % des troubles congénitaux de la glycosylation, qui, ensemble, affectent 1 naissance sur 50 000 à 100 000. Les cas de CDG -Ia ont été signalés dans le monde entier, avec environ la moitié provenant de pays scandinaves.
À côté de ci-dessus, qu'est-ce qui cause la glycosylation ?
Comme indiqué ci-dessus, les CDG sont causé par une déficience ou un manque d'enzymes spécifiques impliquées dans la formation des arbres à sucre (glycanes) et leur liaison à d'autres protéines ou lipides ( glycosylation ). Glycosylation est un processus vaste et complexe. Par exemple, PMM2-CDG est causé par des mutations du gène PMM2.
CDG est-il fatal ?
Les troubles congénitaux de la glycosylation sont parfois appelés CDG syndromes. Ils causent souvent de graves, parfois fatal , dysfonctionnement de plusieurs systèmes d'organes différents (en particulier le système nerveux, les muscles et les intestins) chez les nourrissons touchés.
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