Qu'est-ce qu'une mutation PTEN ?
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Anonim

Quel est le Gène PTEN ? PTEN est un gène qui aide à empêcher les cellules de se répliquer et de se développer de manière incontrôlable. C'est l'un des nombreux gènes qui servent de « freins », empêchant les cellules errantes de former des tumeurs. Si vous avez des changements, ou un mutation , dans ton Gène PTEN , des tumeurs non cancéreuses, appelées hamartomes, peuvent se former dans votre corps.

Par la suite, on peut également se demander, que signifie PTEN ?

Phosphatase et tensine homologue (PTEN) est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène PTEN. Les mutations de ce gène sont une étape dans le développement de nombreux cancers.

Aussi, quelle est la fonction anormale de PTEN ? Le gène PTEN fournit des instructions pour fabriquer une enzyme que l'on trouve dans presque tous les tissus de la corps . L'enzyme agit comme un suppresseur de tumeur, ce qui signifie qu'elle aide à réguler cellule division en empêchant les cellules de croître et de se diviser trop rapidement ou de manière incontrôlée.

De même, qu'est-ce qui cause la mutation PTEN ?

Causes de PTEN syndrome tumoral hamartome La maladie peut être héréditaire ou causé par "nouveau" mutation dans l'un des spermatozoïdes du père, les ovules de la mère ou dans une cellule du fœtus en développement. Le rôle du Gène PTEN est de produire une enzyme qui agit dans le cadre d'une voie chimique pour signaler aux cellules d'arrêter de se diviser.

Quels sont les symptômes du syndrome de Cowden ?

D'autres signes et symptômes du syndrome de Cowden peuvent inclure des maladies bénignes du sein, de la thyroïde et de l'endomètre; un cerveau rare et non cancéreux tumeur appelée maladie de Lhermitte-Duclos; une tête élargie ( macrocéphalie ); troubles du spectre autistique; Déficience intellectuelle ; et vasculaire (le réseau de vaisseaux sanguins du corps)

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