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Vidéo: A quoi est due la galactosémie ?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 01:43
Galactosémie est causé par des mutations dans les gènes et un déficit en enzymes. Cette cause le galactose de sucre s'accumule dans le sang. C'est un trouble héréditaire, et les parents peuvent le transmettre à leurs enfants biologiques.
Ici, qu'est-ce qui cause la galactosémie?
La galactosémie classique survient lorsqu'une enzyme appelée galactose-1-phosphate uridyltransférase (GALT) est absente ou non fonctionnelle. Cette enzyme hépatique est responsable de la décomposition du galactose (un sous-produit du sucre du lactose présent dans Sein lait, lait de vache et autres produits laitiers) en glucose
De plus, qu'est-ce que la galactosémie? Galactosémie est un trouble qui affecte la façon dont le corps traite un sucre simple appelé galactose. Il fait principalement partie d'un sucre plus gros appelé lactose, que l'on trouve dans tous les produits laitiers et dans de nombreuses préparations pour bébés. Les signes et symptômes de galactosémie résulter d'une incapacité à utiliser le galactose pour produire de l'énergie.
Les gens demandent également quels sont les signes et les symptômes de la galactosémie ?
Si on lui donne du lait ou des produits laitiers, un nouveau-né ou un nourrisson atteint de galactosémie peut développer des signes et des symptômes qui incluent:
- Mauvaise alimentation.
- Vomissement.
- Jaunisse.
- Mauvaise prise de poids.
- Ne pas reprendre le poids de naissance, ce qui se produit généralement au moment où un nouveau-né a deux semaines.
- Léthargie.
- Irritabilité.
- Saisies.
Quelle est la fréquence de la galactosémie?
Classique galactosémie affecte 1 sur 30 000 à 1 sur 60 000 nouveau-nés, et c'est plus commun chez les personnes d'ascendance irlandaise. La prévalence de la variante clinique galactosémie est estimée à 1 sur 20 000. La prévalence de Duarte galactosémie est d'environ 1 sur 4 000.
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