Vidéo: Quel est le nom scientifique du syndrome de Treacher Collins ?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 01:43
Le diagnostic est généralement suspecté sur la base des symptômes et des radiographies, et éventuellement de la confirmation par des tests génétiques. Syndrome de Treacher Collins n'est pas curable.
| Syndrome de Treacher Collins | |
|---|---|
| Autre noms | Traître Collins –Franceschetti syndrome , dysostose mandibulo-faciale, Franceschetti-Zwalen-Klein syndrome |
Également demandé, quelles sont les causes de Treacher Collins?
Syndrome de Treacher Collins (TCS) est causé par des changements (mutations) dans l'un des nombreux gènes: TCOF1 (dans plus de 80% des cas), POLR1C ou POLR1D. Dans quelques cas, la génétique causer de la condition est inconnue. Ces gènes semblent jouer un rôle important dans le développement précoce des os et d'autres tissus du visage.
Deuxièmement, le syndrome de Treacher Collins est-il un handicap ? Syndrome de Treacher Collins est une génétique désordre qui affecte la croissance et le développement de la tête, provoquant des anomalies faciales et une perte auditive. Dans la plupart des cas, l'intelligence de l'enfant n'est pas affectée.
À cet égard, quel organite cause le syndrome de Treacher Collins ?
Lorsque Syndrome de Treacher Collins résulte de mutations du gène TCOF1 ou POLR1D, il est considéré comme une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu'une copie du gène altéré dans chaque cellule est suffisante pour causer les désordre.
Qu'est-ce que le Treacher Collins NHS ?
Syndrome du traître Collins est le nom donné à une anomalie congénitale qui peut affecter la taille et la forme des oreilles, des paupières, des pommettes et des mâchoires supérieure et inférieure. L'étendue de la déformation faciale varie d'un individu affecté à l'autre.
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Qu'est-ce que la merveille du syndrome de Treacher Collins?
Le syndrome de Treacher Collins est une maladie congénitale qui a un impact sur le développement des os et des tissus autour du visage, des oreilles et des yeux, selon le National Institute of Health. Il porte le nom de l'ophtalmologiste qui a découvert la maladie pour la première fois dans les années 1900, Edward Treacher Collins, selon NORD
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