Vidéo: Quelles sont les causes de la porphyrie aiguë intermittente?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 01:43
L'AIP est causée par de faibles niveaux de porphobilinogène désaminase (PBGD), une enzyme aussi souvent appelée hydroxyméthylbilane synthase. Les faibles niveaux de PBGD ne sont généralement pas suffisants pour provoquer des symptômes; cependant, des facteurs d'activation tels que les hormones , les médicaments et les changements alimentaires peuvent déclencher des symptômes.
De celle-ci, qu'est-ce que la porphyrie intermittente ?
Porphyrie aiguë intermittente (AIP) est un trouble métabolique autosomique dominant rare affectant la production d'hème résultant d'un déficit en porphobilinogène désaminase. C'est le plus courant des porphyries aiguës.
De même, quels médicaments causent la porphyrie ? D'autres facteurs comprennent les médicaments (y compris barbituriques , hydantoïnes, autres médicaments antiépileptiques et antibiotiques sulfamides (voir tableau Médicaments et porphyrie) et les hormones de la reproduction (progestérone et stéroïdes apparentés), en particulier celles qui induisent les enzymes hépatiques ALA synthase et cytochrome P-450.
En tenant compte de cela, la porphyrie aiguë intermittente est-elle mortelle?
Aigu attaques neuroviscérales de porphyrie peut mettre la vie en danger. Ils sont rares et notoirement difficiles à diagnostiquer cliniquement, mais doivent être envisagés, en particulier chez les patientes présentant des douleurs abdominales inexpliquées et des caractéristiques neurologiques ou psychiatriques associées ou une hyponatrémie.
À quoi ressemble une attaque de porphyrie?
Les symptômes débilitants les plus fréquemment rapportés sont des douleurs diffuses sévères affectant l'abdomen, le dos ou les membres; autre commune attaque les signes et symptômes incluent nausées et vomissements, constipation, hypertension, faiblesse motrice, insomnie ou anxiété [1–3, 5].
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