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Vidéo: Qu'est-ce que la maladie de Gaucher ?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 01:43
Gaucher (allez-SHAY) maladie est le résultat d'une accumulation de certaines substances grasses dans certains organes, en particulier la rate et le foie. Cela provoque l'agrandissement de ces organes et peut affecter leur fonction. Les substances grasses peuvent également s'accumuler dans le tissu osseux, affaiblissant l'os et augmentant le risque de fractures.
De même, se demande-t-on, quels sont les signes et symptômes de la maladie de Gaucher ?
Les principaux signes et symptômes de la maladie de Gaucher sont:
- Anémie (faible nombre de globules rouges)
- Fatigue (fatigue)
- Faible numération plaquettaire, pouvant entraîner des ecchymoses faciles.
- Rate et foie hypertrophiés (hépatosplénomégalie)
- Saignement facile difficile à arrêter.
De même, quel est le traitement de la maladie de Gaucher ? Traitement enzymatique substitutif (ERT) pour le type 1 maladie de Gaucher comprend l'imiglucérase (Cerezyme), la vélaglucérase alfa (VPRIV) et la taliglucérase alfa (Elelyso).
Justement, la maladie de Gaucher est-elle mortelle ?
Pronostic. Individus de type 1 maladie de Gaucher sont généralement capables de vivre une durée de vie normale. Type 2 maladie de Gaucher est universellement fatal d'ici deux ans. Type 3 maladie de Gaucher a une espérance de vie de 20 à 40 ans.
La maladie de Gaucher est-elle rare ?
maladie de Gaucher est un rare , trouble métabolique héréditaire dans lequel une déficience de l'enzyme glucocérébrosidase entraîne l'accumulation de quantités nocives de certains lipides, en particulier le glycolipide glucocérébroside, dans tout le corps, en particulier dans la rate, le foie et la moelle osseuse.
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