Vidéo: Qu'est-ce que le syndrome de Cowden ?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 01:43
syndrome de Cowden est un désordre caractérisé par de multiples excroissances non cancéreuses ressemblant à des tumeurs appelées hamartomes et un risque accru de développer certains cancers. Presque tout le monde avec syndrome de Cowden développe des hamartomes. D'autres maladies du sein, de la thyroïde et de l'endomètre sont également fréquentes chez les syndrome de Cowden.
La question est également: quels sont les symptômes du syndrome de Cowden ?
D'autres signes et symptômes du syndrome de Cowden peuvent inclure des maladies bénignes du sein, de la thyroïde et de l'endomètre; un cerveau rare et non cancéreux tumeur appelée maladie de Lhermitte-Duclos; une tête élargie ( macrocéphalie ); troubles du spectre autistique; Déficience intellectuelle ; et vasculaire (le réseau de vaisseaux sanguins du corps)
On peut aussi se demander, comment le syndrome de Cowden est-il hérité ? syndrome de Cowden peut être hérité ou transmis d'un parent affecté à un enfant. CS a un modèle autosomique dominant de héritage . Cela signifie que chaque enfant (homme ou femme) avec un parent affecté a 50 pour cent de chance de hériter le PTEN gène mutation et le développement de CS.
D'ailleurs, existe-t-il un remède contre le syndrome de Cowden ?
Actuellement, là n'est pas guérir pour PHTS/ syndrome de Cowden . Les patients subissent une surveillance à vie pour surveiller les croissances bénignes et cancéreuses pour aider à détecter tout problèmes à les moment le plus précoce et le plus traitable dans le temps. C'est recommandé aux personnes atteintes de PHTS/ syndrome de Cowden ont: Dépistage spécialisé du cancer du sein.
Qu'est-ce qui cause la mutation PTEN?
Causes de PTEN syndrome tumoral hamartome La maladie peut être héréditaire ou causé par "nouveau" mutation dans l'un des spermatozoïdes du père, les ovules de la mère ou dans une cellule du fœtus en développement. Le rôle du Gène PTEN est de produire une enzyme qui agit dans le cadre d'une voie chimique pour signaler aux cellules d'arrêter de se diviser.
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Quels sont les symptômes du syndrome de Cowden ?
Les patients adolescents atteints du syndrome de Cowden développent des lésions caractéristiques appelées trichilemmomes, qui se développent généralement sur le visage, et des papules verruqueuses autour de la bouche et des oreilles. Les papillomes buccaux sont également fréquents. De plus, des kératoses palmaires brillantes avec des vallons centraux sont également présentes