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Vidéo: Quels sont les symptômes de l'ALD ?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Dernière modifié: 2024-01-18 09:27
Symptômes de l'adrénoleucodystrophie
- spasmes musculaires .
- convulsions .
- difficulté à avaler.
- perte d'audition .
- troubles de la compréhension du langage.
- troubles de la vision .
- hyperactivité .
- paralysie .
À cet égard, quelle est la cause de l'ALD?
Des mutations dans ABCD1, un gène situé sur le chromosome X qui code pour ALD Protéine (ALDP), est responsable de provoquant l'ALD . Ce gène fonctionne comme un transporteur membranaire peroxysomal. Le transporteur est nécessaire au renouvellement normal, ou métabolisme, des acides gras dans le cerveau et la moelle épinière.
Sachez également, combien de temps pouvez-vous vivre avec l'ALD ? La forme infantile liée à l'X adrénoleucodystrophie est une maladie évolutive. Cela conduit à un longue coma à terme (état végétatif) environ 2 ans après l'apparition des symptômes du système nerveux. L'enfant peut vivre dans cet état pendant que longue 10 ans jusqu'à ce que la mort survienne. Les autres formes de cette maladie sont plus bénignes.
Également demandé, qu'est-ce qu'un ALD?
Adrénoleucodystrophie , ou ALD , est une maladie génétique mortelle qui touche 1 personne sur 18 000. Elle affecte le plus sévèrement les garçons et les hommes. Ce trouble cérébral détruit la myéline, la gaine protectrice qui entoure les neurones du cerveau, les cellules nerveuses qui nous permettent de penser et de contrôler nos muscles.
Comment l'ALD affecte-t-elle les glandes surrénales?
Dans adrénoleucodystrophie ( ALD ), votre corps ne peut pas décomposer les acides gras à très longue chaîne (VLCFA), provoquant l'accumulation de VLCFA saturés dans votre cerveau, nerveux système et glande surrénale.
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