Comment le syndrome de Kearns Sayre affecte-t-il la respiration cellulaire ?
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Vidéo: Kearns-Sayre Syndrome 2024, Juin
Anonim

Kearns - Le syndrome de Sayre est une condition causée par des défauts dans les mitochondries, qui sommes structures à l'intérieur des cellules qui utilisent l'oxygène pour convertir l'énergie des aliments en une forme de cellules pouvez utilisation. Les suppressions de l'ADNmt entraînent une altération de la phosphorylation oxydative et une diminution de cellulaire production d'énergie.

Par la suite, on peut aussi se demander, quel organite le syndrome de Kearns Sayre affecte-t-il ?

Le syndrome de Kearns-Sayre est un syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial (ADNmt). Elle résulte d'anomalies dans l'ADN de mitochondries - de petites structures en forme de tige trouvées dans chaque cellule du corps qui produisent l'énergie qui alimente les fonctions cellulaires.

De même, quels sont les principaux symptômes du syndrome de Kearns Sayre ? Les signes et symptômes du syndrome de Kearns-Sayre sont les suivants:

  • Faiblesse musculaire - Myopathie proximale, ptosis et ophtalmoplégie externe.
  • Dysfonctionnement du système nerveux central (SNC) - Rétinite pigmentaire, ataxie cérébelleuse, déficits cognitifs, cataractes et encéphalopathie.

Sachez également que le syndrome de Kearns Sayre est-il mortel ?

Kearns - syndrome de Sayre est généralement le résultat de mutations par délétion uniques à grande échelle de l'ADN mitochondrial. Dans Kearns - syndrome de Sayre , le bloc de conduction cardiaque progressif est courant et peut être fatal ; par conséquent, le placement en temps opportun d'un stimulateur cardiaque peut prolonger la durée de vie.

Quelle est la fréquence du syndrome de Kearns Sayre ?

Kearns - syndrome de Sayre (KSS) est un rare neuromusculaire désordre . Dans ces troubles, un nombre anormalement élevé de mitochondries défectueuses est présent. Chez environ 80 % des personnes atteintes de KSS, les tests révéleront du matériel génétique manquant (délétion) impliquant l'ADN unique dans les mitochondries (ADNmt).

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