Vidéo: Quel est le nom de la maladie de Tay Sachs ?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 01:43
Les maladie est nommé après l'ophtalmologiste britannique Warren Tay qui a décrit pour la première fois la tache rouge sur la rétine de l'œil en 1881, et le neurologue américain Bernard Sachs de l'hôpital Mount Sinai qui a décrit les changements cellulaires Tay - Sachs et a noté une prévalence accrue dans la communauté juive d'Europe de l'Est
À ce sujet, COMMENT LA maladie de Tay Sachs a-t-elle obtenu son nom ?
Les maladie est nommé d'après Waren Tay , qui en 1881 a décrit pour la première fois une tache rouge symptomatique sur la rétine de l'œil; et Bernard Sachs , qui a décrit en 1887 les changements cellulaires et a noté une augmentation du taux de maladie chez les Juifs ashkénazes.
De même, que se passe-t-il dans la maladie de Tay Sachs ? Tay - maladie de Sachs se produit lorsque le corps manque d'hexosaminidase A. Il s'agit d'une protéine qui aide à décomposer un groupe de produits chimiques présents dans les tissus nerveux appelés gangliosides. Sans cette protéine, les gangliosides, en particulier le ganglioside GM2, s'accumulent dans les cellules, souvent les cellules nerveuses du cerveau.
De celui-ci, quel est le génotype de la maladie de Tay Sachs ?
Tay - Sachs est une transmission autosomique récessive maladie causée par des mutations dans les deux allèles d'un gène (HEXA) sur le chromosome 15. HEXA code pour la sous-unité alpha de l'enzyme β-hexosaminidase A. Cette enzyme se trouve dans les lysosomes, des organites qui décomposent les grosses molécules pour être recyclées par la cellule.
Existe-t-il d'autres noms pour la maladie de Tay Sachs ?
Un autre nom pour Tay - maladie de Sachs est la gangliosidose GM2 de type 1. Là sont deux autre , troubles apparentés, appelés Sandhoff maladie et un déficit en activateur de l'hexosaminidase qui ne peuvent être distingués de Tay - maladie de Sachs basé sur les symptômes et ne peut être différencié que par des tests pour déterminer les cause sous-jacente.
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Quel est le rôle des lysosomes dans la maladie de Tay Sachs ?
Le gène HEXA fournit des instructions pour faire partie d'une enzyme appelée bêta-hexosaminidase A, qui joue un rôle essentiel dans le cerveau et la moelle épinière. Cette enzyme est située dans les lysosomes, qui sont des structures cellulaires qui décomposent les substances toxiques et agissent comme des centres de recyclage
Quel type de maladie est la maladie de Lyme ?
La maladie de Lyme, également connue sous le nom de borréliose de Lyme, est une maladie infectieuse causée par la bactérie Borrelia qui se transmet par les tiques. Le signe d'infection le plus courant est une zone de rougeur en expansion sur la peau, connue sous le nom d'érythème migrant, qui apparaît sur le site de la piqûre de tique environ une semaine après qu'elle s'est produite
Quel est le pronostic pour Tay Sachs ?
La maladie de Tay-Sachs est une maladie neurodégénérative progressive. La forme infantile classique est généralement fatale vers l'âge de 2 ou 3 ans. La mort survient généralement en raison d'une infection intercurrente. Dans la forme juvénile, la mort survient généralement vers l'âge de 10-15 ans; précédé de plusieurs années d'état végétatif avec rigidité décérébrée
Peut-on mourir de la maladie de Tay Sachs ?
La maladie de Tay-Sachs infantile classique est une maladie mortelle et les enfants atteints de cette maladie meurent généralement avant l'âge de 5 ans. Le Tay-Sachs juvénile est également mortel, le décès survenant à l'adolescence ou au début de l'âge adulte. Les perspectives à long terme pour la forme adulte ne sont pas connues
D'où vient la maladie de Tay Sachs ?
Diagnostic différentiel : maladie de Sandhoff, Leigh