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Vidéo: Qu'est-ce que la maladie de surcharge lysosomale?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 01:43
Endocrinologie. Maladies de surcharge lysosomale (LSD; /ˌla?s?ˈso?m?l/) sont un groupe d'environ 50 rares troubles qui résultent de défauts de lysosomal fonction. Lysosomes sont des sacs d'enzymes à l'intérieur des cellules qui digèrent les grosses molécules et transmettent les fragments à d'autres parties de la cellule pour recyclage.
Ici, que sont les maladies de surcharge lysosomale par exemple ?
Nombreuses troubles de stockage lysosomal comme pour Exemple Gaucher maladie , 12 Tay Sachs maladie , 13 Pompe maladie , 14 déficit en bêta-galactosidase15 avoir infantile, juvénile et formes adultes. La gravité d'un stockage lysosomal le type de désordre dépendra en partie du type de déchets qui s'accumulent.
Par la suite, la question est, quelle est la cause de la maladie de surcharge lysosomale? Dans chaque cas, maladies de surcharge lysosomale sommes causé par une erreur innée du métabolisme qui se traduit par l'absence ou la déficience d'une enzyme, conduisant à la espace de rangement de matière dans diverses cellules du corps. Plus troubles de stockage lysosomal sont hérités de manière autosomique récessive.
quels sont les troubles du stockage lysosomal et quels sont les symptômes ?
Symptômes des maladies de stockage lysosomal
- Retard dans le développement intellectuel et physique.
- Saisies.
- Malformations faciales et autres déformations osseuses.
- Raideur et douleur articulaires.
- Difficulté à respirer.
- Problèmes de vision et d'audition.
- Anémie, saignements de nez et saignements ou ecchymoses faciles.
- Abdomen gonflé en raison d'une hypertrophie de la rate ou du foie.
Combien y a-t-il de maladies de surcharge lysosomale ?
Maladie de stockage lysosomal Lister. Les communauté scientifique a identifié plus de 40 types de maladies de surcharge lysosomale , et ce nombre ne cesse de croître. Même si les différents types de LSD sont rares individuellement, pris ensemble, ils affectent environ 1 dans 7 700 naissances, ce qui en fait un problème de santé relativement courant.
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